此書將由三個原創(chuàng)的全國性的一手問卷調研數(shù)據(jù)組成。第1部分通過對中國121種罕見病目錄中的33種罕見病進行全國范圍內的調查，以結構化的問卷為主要方式來搜集數(shù)據(jù)，從患者的社會心理特征、疾病負擔、生活質量、社會支持等各個方面進行綜合而全面的詢問。第2部分通過對于分布于我國348個罕見病診療網(wǎng)絡醫(yī)院中超過2萬人的醫(yī)務工作者的調研，細致而真實地反映出醫(yī)務工作者對于罕見病的認知以及現(xiàn)有罕見病政策的了解。第3部分是基于對于我國現(xiàn)有的大概一百個罕見病患者組織的調研，反應患者組織的現(xiàn)狀，其注冊情況、資金來源、活動方式、患者管理的經(jīng)驗以及面臨的問題。