第一章 出生缺陷概述
第一節(jié) 出生缺陷的含義
第二節(jié) 出生缺陷的病因
第三節(jié) 出生缺陷的分類(lèi)
第四節(jié) 出生缺陷的流行病學(xué)
第五節(jié) 出生缺陷監(jiān)測(cè)

第二章 環(huán)境因素與出生缺陷
第一節(jié) 環(huán)境致畸物和環(huán)境致畸因子
第二節(jié) 物理性致畸因子
第三節(jié) 化學(xué)性致畸因子
第四節(jié) 生物性致畸因子
第五節(jié) 致畸性藥物
第六節(jié) 其他致畸因子

第三章 遺傳因素與出生缺陷
第一節(jié) 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)
第二節(jié) 遺傳的分子基礎(chǔ)
第三節(jié) 染色體病
第四節(jié) 單基因病
第五節(jié) 多基因病
第六節(jié) 線粒體病

第四章 出生缺陷預(yù)防策略與措施
第一節(jié) 出生缺陷預(yù)防的基本概念
第二節(jié) 出生缺陷一級(jí)預(yù)防的主要內(nèi)容
第三節(jié) 出生缺陷的綜合預(yù)防

第五章 遺傳咨詢
第一節(jié) 遺傳咨詢的定義及對(duì)象和目的
第二節(jié) 遺傳咨詢的步驟
第三節(jié) 遺傳咨詢類(lèi)別及對(duì)策
第四節(jié) 遺傳咨詢的注意事項(xiàng)
第五節(jié) 遺傳登記與遺傳隨訪
第六節(jié) 遺傳病的家系分析

第六章 幾種常見(jiàn)出生缺陷的預(yù)防措施
第一節(jié) 先天性心臟病
第二節(jié) 多指（趾）與并指（趾）
第三節(jié) 腭裂或唇裂伴腭裂
第四節(jié) 神經(jīng)管畸形
第五節(jié) 唐氏綜合征
第六節(jié) 先天性甲狀腺功能低下
第七節(jié) a-地中海貧血
第八節(jié) B-地中海貧血
第九節(jié) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD缺乏癥）
第十節(jié) 苯丙酮尿癥

第七章 出生缺陷常用實(shí)驗(yàn)室技術(shù)
第一節(jié) 染色體分析技術(shù)
第二節(jié) 熒光原位雜交技術(shù)
第三節(jié) PCR及其衍生技術(shù)
第四節(jié) DNA測(cè)序

附錄1 孕前健康檢查表
附錄2 出生缺陷一級(jí)預(yù)防技術(shù)流程圖
附錄3 孕前優(yōu)生實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)流程圖