本書詳細介紹了12種纖毛病的得名由來、流行病學、臨床特點、表型范圍、診斷和治療等，部分章節(jié)中還概述了疾病的遺傳學、遺傳咨詢、相關纖毛缺陷及其生理效應等。本書包含了許多根據(jù)臨床、研究經(jīng)驗總結出的表格、流程圖等，可幫助讀者構建關于纖毛病的知識框架，更系統(tǒng)地掌握纖毛病的生物學基礎、診斷和治療。
本書條理清晰，內容豐富，專業(yè)性極強，有助于各科臨床醫(yī)生對這一罕見病，即纖毛病進行系統(tǒng)學習。