1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)是NF1基因突變導(dǎo)致的一種復(fù)雜多樣的罕見(jiàn)病癥，于2023年9月20日被納入國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)第二批罕見(jiàn)病目錄。它不僅涉及皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)與骨骼等，更可能誘發(fā)一系列難以預(yù)見(jiàn)的并發(fā)癥，尤以叢狀神經(jīng)纖維瘤、皮膚型神經(jīng)纖維瘤等周?chē)�神�?jīng)腫瘤為著。由于其遺傳背景的錯(cuò)綜復(fù)雜及表型的高度異質(zhì)性，NF1的診斷、治療與長(zhǎng)期管理，對(duì)臨床實(shí)踐和科研探索提出嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。
過(guò)去數(shù)年間，整復(fù)外科的神經(jīng)纖維瘤病診療團(tuán)隊(duì)接診了近萬(wàn)名NF1患者，他們所承受的身心痛苦不僅僅源于疾病本身，更源于社會(huì)對(duì)該病的普遍認(rèn)知不足及缺乏有效的治療手段。為此，我們與國(guó)內(nèi)同行堅(jiān)定不移地致力于推動(dòng)國(guó)內(nèi)NF1領(lǐng)域的研究與發(fā)展。通過(guò)不斷努力，團(tuán)隊(duì)成功完成了國(guó)內(nèi)首個(gè)神經(jīng)纖維瘤孤兒藥的臨床試驗(yàn)，并促成其順利上市。此外，我們與全國(guó)同道起草了中國(guó)D1部《I型神經(jīng)纖維瘤病臨床診療專(zhuān)家共識(shí)(2021版)》及《叢狀神經(jīng)纖維瘤的全病程管理專(zhuān)家共識(shí)(2025版)》,這些共識(shí)為NF1和叢狀神經(jīng)纖維瘤的規(guī)范化診療提供了有力依據(jù)，為全國(guó)臨床醫(yī)生提供了科學(xué)且系統(tǒng)的診療指導(dǎo)，有望顯著提升我國(guó)對(duì)NF1的綜合管理水平。在臨床實(shí)踐發(fā)展與科研前沿探索的過(guò)程中，多學(xué)科合作的重要性與迫切性日益凸顯�；�于此，國(guó)內(nèi)整形外科、腫瘤外科、腫瘤內(nèi)科、皮膚科和生殖醫(yī)學(xué)科的權(quán)威專(zhuān)家聯(lián)合創(chuàng)建了中國(guó)首個(gè)神經(jīng)纖維瘤病多中心治療協(xié)作組，旨在整合各學(xué)科的專(zhuān)業(yè)力量，以多維度、多層次的綜合診治方案為患者提供個(gè)性化的治療選擇。我們堅(jiān)信，這種跨學(xué)科的協(xié)作模式將為NF1的精準(zhǔn)醫(yī)療鋪就更為堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
這種多學(xué)科協(xié)作的探索不僅體現(xiàn)在臨床實(shí)踐中，更催生出學(xué)術(shù)研究領(lǐng)域的深度成果轉(zhuǎn)化。Neurofibromatosis Type 1:Molecular and Cellular Biology由國(guó)際NF1領(lǐng)域的領(lǐng)軍人物MeenaUpadhyaya教授與David N.Cooper教授主編。兩位教授在NF1的分子與細(xì)胞生物學(xué)研究中積累了深厚的學(xué)術(shù)造詣，最終凝結(jié)成這部具有重要學(xué)術(shù)價(jià)值的著作。本書(shū)對(duì)NF1相關(guān)臨床表現(xiàn)、分子機(jī)制、基礎(chǔ)研究、病例總結(jié)等的內(nèi)容介紹十分詳盡，能為臨床醫(yī)師與研究人員深入理解NF1的致病機(jī)制、優(yōu)化診療策略提供寶貴的理論依據(jù)。我們期望通過(guò)引進(jìn)這部具有巨大學(xué)術(shù)價(jià)值的著作，助力國(guó)內(nèi)NF1研究與診治水平的提升。
除了期望本書(shū)為國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)界帶來(lái)全新的知識(shí)外，我們還期望這次翻譯工作能促進(jìn)全國(guó)各NF1醫(yī)療中心之間的密切合作，共同推動(dòng)我國(guó)對(duì)這一疾病的認(rèn)知與治療水平邁上新臺(tái)階，使更多患者從病痛的陰影中解脫出來(lái)。在此，我向所有參與本書(shū)翻譯工作的教授、同仁致以由衷的敬意，是他們的支持與幫助，才讓這一成果得以呈現(xiàn)。
對(duì)于翻譯中可能存在的疏漏與不足，我們懇請(qǐng)各位同道與讀者不吝指正，以便我們不斷精進(jìn)。