目錄
第一章 緒論 1
第二章 人類基因組學(xué) 11
第一節(jié) 引言 11
第二節(jié) 人類基因組 12
第三節(jié) 人類基因組的突變及多態(tài)性 18
第四節(jié) 人類基因組學(xué)研究策略 20
第五節(jié) 人類基因組與疾病 25
第三章 人類染色體病的遺傳機(jī)制及研究方法 27
第一節(jié) 人類染色體的結(jié)構(gòu)和命名 27
第二節(jié) 人類染色體畸變及其細(xì)胞和分子生物學(xué)效應(yīng) 29
第三節(jié) 人類染色體病 32
第四節(jié) 染色體微缺失和微重復(fù)綜合征 35
第五節(jié) 人類染色體的研究方法 37
第四章 單基因病基因克隆與致病機(jī)制研究方法 43
第一節(jié) 單基因病的概述 43
第二節(jié) 影響單基因病分析的若干因素 46
第三節(jié) 單基因病基因突變的類型及其生物學(xué)效應(yīng) 49
第四節(jié) 單基因病基因克隆與致病機(jī)制的研究方法 52
第五章 多基因病發(fā)病機(jī)制與研究方法 60
第一節(jié) 多基因遺傳的基本規(guī)律 60
第二節(jié) 多基因病的發(fā)病閾值 61
第三節(jié) 多基因病的特征及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 62
第四節(jié) 多基因病的家族聚集性與遺傳度 63
第五節(jié) 多基因病的發(fā)病機(jī)制 66
第六節(jié) 多基因病的主要研究方法 67
第六章 群體遺傳學(xué) 74
第一節(jié) 群體遺傳學(xué)的基本要素 74
第二節(jié) 影響等位基因頻率的因素 77
第三節(jié) 等位基因頻率的應(yīng)用 79
第四節(jié) 群體遺傳多態(tài)性 83
第七章 線粒體遺傳病 86
第一節(jié) 線粒體的基本結(jié)構(gòu)、功能和遺傳物質(zhì)基礎(chǔ) 86
第二節(jié) 線粒體病的表型和分類 88
第三節(jié) 線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn) 90
第四節(jié) 線粒體遺傳病的診斷、治療和預(yù)防 92
第八章 腫瘤的遺傳機(jī)制及研究方法 99
第一節(jié) 腫瘤發(fā)病的遺傳因素和環(huán)境因素 99
第二節(jié) 腫瘤細(xì)胞中的遺傳變異 100
第三節(jié) 基因突變與遺傳性腫瘤 110
第四節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)假說(shuō) 113
第五節(jié) 腫瘤基因的發(fā)現(xiàn)和分析方法 119
第九章 表觀遺傳的分子機(jī)制與研究方法 122
第一節(jié) DNA甲基化修飾 122
第二節(jié) 組蛋白翻譯后修飾 130
第三節(jié) 染色質(zhì)高級(jí)結(jié)構(gòu)的可塑性 135
第四節(jié) 非編碼RNA 140
第十章 致病基因的生物信息學(xué)解析 145
第一節(jié) 遺傳病致病變異的分析及解讀 145
第二節(jié) 新生突變的檢測(cè)和分析以及結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè) 150
第三節(jié) 家族性腫瘤檢測(cè)與基因變異頻率的意義 155
第四節(jié) 罕見(jiàn)病的臨床檢測(cè)策略及臨床報(bào)告不一致的解決方案 158
第五節(jié) 同一基因?qū)е虏煌�疾病的分子機(jī)制 165
第十一章 臨床遺傳病的診治進(jìn)展 169
第一節(jié) 臨床遺傳病的診治現(xiàn)狀 169
第二節(jié) 臨床常用遺傳學(xué)診斷技術(shù) 174
第三節(jié) 臨床遺傳病介紹 175
第十二章 單基因病的基因治療與細(xì)胞治療的探索 184
第一節(jié) 基因治療與細(xì)胞治療的概念 184
第二節(jié) 基因治療與細(xì)胞治療的策略 186
第三節(jié) 血液系統(tǒng)單基因病的基因治療與細(xì)胞治療 190
第四節(jié) 遺傳病治療的現(xiàn)狀和展望 195
第十三章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究常用實(shí)驗(yàn)方法 200
第一節(jié) DNA測(cè)序 200
第二節(jié) 基因的表達(dá)與沉默技術(shù) 204
第三節(jié) 動(dòng)物模型在遺傳病研究中的應(yīng)用 212
參考文獻(xiàn) 217