本書是一本專門針對結節(jié)性硬化癥的專業(yè)書籍，主要包括五部分：【1】概述：流行病學和歷史�！�2】診斷與致病機制：相關基因和致病機制、診斷標準及其演變。【3】不同系統(tǒng)病變的表現(xiàn)與治療：(1)神經(jīng)系統(tǒng)(癲癇、智力低下、室管膜下巨細胞星形細胞瘤)；(2)精神系統(tǒng)(精神發(fā)育遲滯、多動癥、焦慮、抑郁、躁狂、精神分裂癥等)；(3)皮膚(面部纖維血管瘤、色素脫失斑、鯊魚皮斑、頭部纖維斑塊、指/趾甲纖維瘤)；(4)腎臟系統(tǒng)(血管平滑肌脂肪瘤、錯構瘤、腎囊腫)；(5)肺臟(肺淋巴血管肌瘤病)；(6)眼科(視網(wǎng)膜色素脫失斑、多發(fā)性視網(wǎng)膜錯構瘤)；(7)口腔科(牙釉質點狀凹陷、口內纖維瘤)；(8)產(chǎn)科與遺傳咨詢；(9)骨胳系統(tǒng)�！�4】基于結節(jié)性硬化癥的修正治療與研究進展�！�5】結節(jié)性硬化癥患者的多學科、全流程管理。