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生物信息學(xué)中的序列組裝方法
本書講述序列組裝過程中的幾個關(guān)鍵方法,包括contig構(gòu)建方法、scaffolding方法、gap填充方法及其評價(jià)方法。脫氧核糖核酸(DNA)序列可組成遺傳指令,引導(dǎo)生物發(fā)育與生命機(jī)能運(yùn)作。因此獲取完整和準(zhǔn)確的DNA序列是理解生命活動內(nèi)在組織和過程的基礎(chǔ),F(xiàn)有的基因組測序技術(shù)不能直接獲得完整的基因組序列,而是得到一些序列片段,即讀數(shù)(reads)。序列組裝方法就是利用零散的讀數(shù)恢復(fù)出完整的基因組序列,進(jìn)而對下游的基因檢測、基因表達(dá)、結(jié)構(gòu)變異檢測、基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)等研究提供幫助,是當(dāng)前研究熱點(diǎn)之一。
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